Impatto

Disegno di studi clinici

‍Attualmente non c’è un trattamento per la FFI. È molto complicato disegnare studi clinici finalizzati a valutare la capacità di potenziali farmaci di prevenire o curare la malattia poiché l’FFI è molto rara e ha un'età di insorgenza molto variabile, il che rende difficile decidere quando iniziare il trattamento. Al momento l'unico modo per stabilire l'efficacia di un potenziale farmaco è iniziare il trattamento molti anni prima dell’età presunta di insorgenza dei sintomi e monitorare a lungo i soggetti trattati per vedere quanti di loro svilupperanno la malattia. Il progetto ProFFIle si prefigge di identificare biomarcatori della malattia che possano indicare quando iniziare il trattamento e consentano di monitorarne l’efficacia in tempo reale.

‍L’identificazione di biomarcatori di malattia specifici e affidabili consentirà la diagnosi precoce dell’FFI e molto probabilmente anche di altre malattie da prioni genetiche che condividono lo stesso meccanismo patologico.

Diagnosi precoce

Risorse per la ricerca

‍Il progetto ProFFIle genererà un'ampia biobanca di fluidi biologici, che non solo saranno utili per l’identificazione e la validazione di biomarcatori per l’FFI, ma costituiranno anche una risorsa unica per l'intera comunità scientifica.

‍Validated cluster-specific biomarkers will promote the industrial development of diagnostic kits and therapeutic compounds targeting the biomarkers. Moreover, the proposal will provide a user friendly diagnostic platform for clinicians to rapidly stratify new patients into a cluster and to direct them toward a more PM personalised medicine. The Coordinator will commit on-site maintenance of the platform after the project end. We anticipate opportunities for academic maintenance and further development through new project applications. We will also appoint efforts aimed at transferring the tool into a certified solution with commercial exploitation.

Industrial